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Conference Report
Deconstructing autism spectrum disorders: clinical perspective
Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica
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Affiliation
1 Miami Children’s Hospital. Dan Marino Center. Weston, Florida , Estados Unidos

*Correspondencia:Roberto Tuchman, MD. Director,Autism Program Miami Children’s Hospital. Miami Children’s Hospital.Dan Marino Center. 2900 South Commerce Parkway. Weston,Florida, USA.

Rev Neurol 2013 , 56(Suplemento 1), 3–12; https://doi.org/10.33588/rn.56S01.2012657
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Abstract
Autism spectrum disorder (ASD) is a term used to describe a heterogeneous group of children whose behaviorally defined characteristics overlap with the clinical manifestations of a variety of distinct behaviorally defined developmental disorders. ASD has many etiologies and strong but complex genetic and molecular underpinnings supporting genetic and phenotypic heterogeneity. Clinical and biological heterogeneity in ASD is consistent with the view of autism spectrum disorders as the expression of atypical brain development resulting in variable clinical manifestations that reflect differences in specific genetic and molecular pathways. It is likely that there are risk genes and early environmental risk factors for ASD that contribute to an altered trajectory of brain and behavioral development. These alterations are hypothesized to lead to altered social interaction and consequently to abnormal development of the neural networks critical for social and communicative interaction. This amplifies the abnormal socio-communicative developmental process leading to the full ASD syndrome. The hope is that interventions can alter these early developmental processes and put an infant back on a more typical developmental trajectory. In this discussion an overview of the limitations of the triad of behaviors used to diagnose ASD, specifically from the perspective of how these issues impact diagnosis and treatment of children with ASD will be presented and the clinical boundaries of the autism spectrum will be explored.
Resumen
El trastorno del espectro autista (TEA) es un término utilizado para describir un grupo heterogéneo de niños, cuyas características comportamentales se solapan con manifestaciones clínicas de diversos trastornos del desarrollo, definido por su comportamiento. El TEA se debe a muchas etiologías, y su heterogeneidad genética y fenotípica es consistente con bases moleculares clínicas y genéticas complejas, pero significativas. La heterogeneidad clínica y biológica del TEA es congruente con el punto de vista de que el TEA es la expresión de un desarrollo cerebral atípico que da lugar a manifestaciones clínicas variables, que reflejan diferentes vías genéticas y moleculares específicas. Es probable que existan genes de riesgo y factores precoces del entorno para el TEA que contribuyan a una trayectoria aberrante del desarrollo cerebral y de la conducta. Estas alteraciones llevan, hipotéticamente, a una interacción social alterada y, como resultado, al desarrollo anormal de redes neuronales críticas para la interacción comunicativa y social. Todo ello amplifica el desarrollo del proceso sociocomunicativo anormal, dando lugar a un síndrome de TEA completo. Hay esperanza en que la intervención temprana pueda alterar estos problemas precoces del desarrollo y reconducir al niño a una trayectoria evolutiva más típica. Se discuten las limitaciones de la tríada conductual utilizada para el diagnóstico del TEA, especialmente se presentará una perspectiva de cómo estos resultados afectan el diagnóstico y tratamiento de los niños con TEA y de las fronteras clínicas del espectro autista.
Keywords
Autism
Cognition
Genetics
Phenotype
Social
Palabras Claves
Autismo
Cognición
Fenotipo
Genética
Social
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